كل ماتريدين معرفته عن متلازمة دراكولا "البرفيرية"!
ما هي البرفيرية (أو ما يسمى بمتلازمة دراكولا)؟ وما هي أسباب الإصابة بهذا المرض؟ وكيف يحدث؟ إليكِ كافة المعلومات التي تحتاجين معرفتها.
البرفيرية، هو مصطلح يعود على مجموعة من الأمراض الجينية والتي قد تؤثر على الجلد والجهاز العصبي، وتتراوح أعراض البرفيرية بين تصبغات جلدية وصولاً إلى ارتفاع ضغط الدم.
ما هي البرفيرية؟
البرفيرية هي عبارة عن مجموعة من الأمراض الجينية النادرة والتي قد تؤثر بشكل رئيسي على عمليات الأيض في الجسم وتركيبة الدم.
وهي حالة وراثية غير معدية، تتسبب فيها جينات خاصة من جهة الوالدين أو أحدهما، ولا يمكن أن يصاب الشخص بها إلا عن طريق الوراثة فقط.
وتعمل الأنواع المختلفة من البرفيرية على إبطاء إنتاج الهيم (يدخل في تكوين الهيموغلوبين)، الذي يساعد مع عناصر أخرى على نقل الأكسجين بكفاءة في مجرى الدم.
إذ يتكون الهيم من مادة البورفيرين، وعند الإصابة بمرض البرفيرية لا يستطيع الجسم تحويل البورفيرين بالكامل إلى الهيم، ما يعني أن هذا البورفيرين قد يتراكم في الأنسجة والدم مسبباً مشاكل في الجهاز العصبي والجلد وأعضاء الجسم.
أنواع البرفيرية
هناك نوعان رئيسيان من البرفيرية، وهما:
1- البرفيرية الحادة
هذا النوع من البرفيرية يؤثر فقط على الجهاز العصبي، إذ أنه يلحق الضرر بالخلايا العصبية، وذلك نتيجة تراكم المواد الكيميائية التي تستعمل عادة لصناعة الهيم.
ويتسبب هذا المرض بنوع من عدم الراحة لدى المصاب، وتظهر الأعراض عادة على كل 1-5 أشخاص من المصابين.
2- البرفيرية الجلدية
هذا النوع من البرفيرية يؤثر عادة على الجلد ولا يؤثر على الخلايا العصبية، ويتسبب تراكم البورفيرين في هذا النوع بحساسية مفرطة من قبل المصاب تجاه أشعة الشمس (هل يذكركم هذا بشيء؟ دراكولا!).
عادة، تكون أعراض البرفيرية الجلدية أقل حدة من البرفيرية الحادة ولكنها تهاجم المريض في نوبات بشكل متكرر أكثر.
وهناك نوع معين من المرض يندرج تحت البرفيرية الجلدية واسمه (porphyria cutanea tarda - PCT)، والذي من الممكن أن تحفز ظهوره بعض العوامل البيئية، مثل تناول الكحول أو مكملات الحديد.
أعراض البرفيرية
تظهر أعراض البرفيرية الحادة على شكل نوبات تكون شديدة، وقد تستمر النوبة الواحدة من الأعراض فترة تتراوح بين 1-2 أسبوع، وهذه بعض الأعراض الشائعة:
- ألم في: البطن، الصدر، الأطراف، الظهر.
- تزايد في نبض القلب وارتفاع في ضغط الدم.
- غثيان وتقيؤ.
- بول لونه أحمر أو بني.
- صعوبة في حركة الأطراف.
- الإمساك.
- عدم اتزان في كهارل الدم (electrolyte).
أما البرفيرية الجلدية، فغالباً ما تحفز أشعة الشمس ظهور أعراضها واضحة، وقد تستمر نوباتها التي تظهر فيها الأعراض عدة أيام، وهذه بعض الأعراض الشائعة:
- ألم وشعور بالحرقة في الجلد.
- احمرار وتورم في البشرة.
- حكة.
- بثور ودمامل مستمرة.
مضاعفات وتعقيدات البرفيرية
قد تتسبب متلازمة دراكولا (البرفيرية) بمضاعفات وتعقيدات صحية، تشمل:
- فشل في الكبد أو الكلى.
- ارتفاع في ضغط الدم.
- صعوبات في التنفس.
- حصى المرارة.
- ضرر وتلف دائم في الجلد.
- ضعف في العضلات.
- شلل.
تشخيص المرض وعلاجه
يتم عادة تشخيص البرفيرية عبر فحوصات للدم والبول وعينات من البراز، وفي بعض الحالات قد يطلب الطبيب إجراء صور مقطعية وفحوصات أشعة إكس.
وعادة ما يكون التشخيص أسهل إذا ما تم خلال إحدى نوبات الأعراض التي تهاجم المريض. ويتطلب الأمر عدة أنواع من الفحوصات لتشخيص النوع المحدد من البرفيرية المصاب بها المريض.
إلى الان لم يتوصل الأطباء لعلاج يشفي من البرفيرية، ولكن إذا ما تم تشخيص المرض باكراً، فمن الممكن تجنب أي مضاعفات محتملة طويلة الأمد، ومن الممكن السيطرة على أعراض المرض.
السيطرة على المرض
هذه هي طرق السيطرة على أعراض البرفيرية تبعاً لنوع المرض:
1- البرفيرية الحادة
هذه بعض العلاجات وطرق السيطرة على المرض:
- استخدام أدوية لا تحتاج لوصفة طبية لتسكين الألم والسيطرة على الغثيان والقيء.
- استخدام حقن الجلوكوز.
- حقن خاصة تقلل من إنتاج البورفيرين.
2- البرفيرية الجلدية
هذه بعض العلاجات وطرق السيطرة على المرض:
- التخلص من كميات الدم الزائد بشكل منتظم لتقليل مستويات الحديد الزائدة.
- أدوية تمتص البورفيرين الزائد من الجسم.
- أدوية تخفف من حساسية الجلد من الشمس.
هل هناك طرق لمنع الإصابة؟
نظراً لأن المرض جيني، فما من طريقة لمنعه، ولكن من الممكن الالتزام ببعض القواعد التي تساعد على منع تحفيز ظهور الأعراض، مثل معرفة تأثير بعض العوامل على ظهور الأعراض، وهذه العوامل تشمل:
- أنواع معينة من المضادات الحيوية.
- التوتر.
- التعرض المفرط لأشعة الشمس.
- تناول الكحول بشكل مفرط.
- التجويع أو اتباع أنواع معينة من الحميات الغذائية.
- الهرمونات الأنثوية.
- فرط كمية الحديد في الجسم.
